Más de 20 años después de que los científicos publicaran por primera vez el borrador de la secuencia del genoma humano, el libro de la vida se ha reescrito con retraso.
El miércoles se lanzó una versión más precisa e inclusiva de nuestro genoma, lo que marca un paso importante hacia una comprensión más profunda de la biología humana y la medicina personalizada.
A diferencia de la referencia anterior, que se basó principalmente en el ADN de una raza mixta de búfalos, con entradas de unas pocas docenas de individuos, en su mayoría de ascendencia europea, el nuevo «pangenoma» incluye secuencias genómicas casi completas de 47 hombres e incluye afroamericanos, caribeños Isleñas, asiáticas orientales, africanas occidentales y sudafricanas Mujeres de diversos orígenes, incluidas las estadounidenses.
El mapa genético actualizado representa una herramienta importante para los científicos y médicos que esperan identificar variantes genéticas asociadas con enfermedades. También promete brindar tratamientos que beneficien a todas las personas, independientemente de su raza, etnia o etnia, dijeron los investigadores.
«Se ha necesitado durante mucho tiempo, han hecho un buen trabajo», dijo Ivan Birney, genetista y subdirector general del Laboratorio Europeo de Biología Molecular, que no participó en el esfuerzo. «Esto mejorará nuestra comprensión microscópica de la variación, y esa investigación abrirá nuevas oportunidades para aplicaciones clínicas».
Desarrollado por lo último en tecnología de secuenciación de ADN, Panganome combina los 47 genes únicos en una sola fuente, brindando la imagen más completa del código que impulsa nuestras células. Los vacíos en la referencia anterior ahora se han llenado, con casi 120 millones de letras de ADN que antes faltaban agregadas al código de tres mil millones de letras.
Atrás quedó la idea de una hebra totémica de ADN de seis pies de largo cuando se desenrolla y se estira en línea recta. Ahora, la referencia reiniciada se asemeja a un laberinto de maíz, con caminos alternativos y senderos laterales, lo que permite a los científicos explorar la gran cantidad de diversidad genética que se encuentra entre las poblaciones de todo el mundo.
El Dr. Eric Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, la agencia gubernamental que financió el trabajo, compara Panganom con un nuevo tipo de manual de carrocería para talleres de reparación de automóviles. Anteriormente, cada mecánico solo tenía un tipo de detalles de diseño de automóviles, ahora hay un plan maestro que abarca diferentes marcas y modelos.
«Pasamos de un buen plano de Chevy a tener ahora planos de 47 autos representativos de 47 fabricantes diferentes», dijo.
Saber qué hacer con este Kelly Blue Book of Genomics puede implicar una curva de aprendizaje pronunciada. Se necesitan nuevas herramientas analíticas. Los sistemas de coordinación deben ser redefinidos. La adopción generalizada llevará tiempo.
«Hay trabajo por hacer para que sea más fácil de usar para la comunidad», dijo Heidi Rehm, directora de genética del Hospital General de Massachusetts en Boston, que no participó en el proyecto.
Pero los expertos dijeron que, con el tiempo, el pengenoma podría revolucionar el campo de la medicina genómica.
«Realmente vamos a cosechar los beneficios de comprendernos a nosotros mismos como especie”, dijo Evan Eichler, genetista de la Universidad de Washington. El Dr. Eichler es uno de los más de 100 científicos y biólogos describió una nueva referencia de pangenoma En la revista Naturaleza.
Los arquitectos del proyecto continúan agregando más grupos de población, con el objetivo de agregar al menos 350 genes de alta calidad que cubran gran parte de la diversidad humana global.
«Queremos representar todas las ramas del árbol humano», dijo Ira Hall, genetista que dirige el Centro de Salud Genómica de Yale.
Algunos de los nuevos genes provendrán de neoyorquinos que anteriormente participaron en un proyecto de investigación en Mount Sinai Health System. Si sus datos preliminares de ADN parecen reflejar algún antecedente genético subrepresentado, se invita a esas personas a participar en el proyecto pangenoma.
Sin embargo, algunos espacios nunca se insertan en la notación disponible públicamente, por diseño.
Los esfuerzos anteriores para capturar la diversidad genética humana a menudo han extraído datos de secuencias de poblaciones marginadas sin tener en cuenta sus necesidades y preferencias. Conscientes de esos errores éticos, los coordinadores de pangenoma ahora están colaborando con grupos tribales para desarrollar políticas formales sobre la propiedad de los datos.
«Todavía estamos luchando con el tema de la soberanía nativa y tribal», dijo Barbara Koenig, bióloga de la Universidad de California en San Francisco que participó en el proyecto.
En Australia, los investigadores están combinando secuencias de ADN de varios pueblos aborígenes en un solo depósito que se vinculará al pangenoma de código abierto, pero luego se mantendrá detrás de un cortafuegos. Según Hardeep Patel del Centro Nacional de Genética de Australia en Canberra, los científicos luego planean consultar con los líderes de la comunidad sobre si acceder a los datos por solicitud y cómo hacerlo.
Algunos defensores tribales quieren que el proyecto del pangenoma vaya más allá. Keolu Fox, genetista de la Universidad de California en San Diego y nativo de Hawái, recomienda capacitar a la próxima generación de científicos nativos para obtener más control sobre los datos genéticos.
«Finalmente ha llegado el momento de que descentralicemos el poder, lo controlemos y lo redistribuyamos entre las comunidades», dijo el Dr. Fox.
